L’atteinte respiratoire est fréquente dans les MNM de l’enfant. Elle se traduit par un syndrome restrictif dont la sévérité est liée à la faiblesse initiale des muscles respiratoires et aux troubles mécaniques et orthopédiques secondaires. Certaines affections conduisent toujours à un syndrome restrictif grave (dystrophie de Duchenne, amyotrophies spinales précoces...). Mais un grand nombre d’entre elles sont beaucoup plus hétérogènes, avec, pour une même entité diagnostique, une grande variabilité interindividuelle, allant de la détresse respiratoire avec grande hypotonie du nouveau-né au simple essoufflement à l’effort de l’adulte (myopathies congénitales, dystrophie myotonique de Steinert...). La plupart des pathologies atteignent l’ensemble des muscles respiratoires, mais certaines sont plus sélectives : respect relatif du diaphragme (amyotrophies spinales infantiles sans atteinte bulbaire) ou au contraire atteinte élective du diaphragme (déficit en maltase acide). Dans les atteintes respiratoires sévères, la stase des sécrétions bronchiques liée à l’hypoventilation et les éventuels troubles de déglutition peuvent ajouter une composante obstructive au syndrome restrictif initial. À l’occasion d’épisodes de surinfection bronchique, les troubles obstructifs amplifiés par la fatigabilité musculaire exposent les patients à un risque élevé de décompensation brutale. En l’absence d’atteinte cardiaque sévère, les troubles respiratoires constituent la principale cause de complications et de décès dans les MNM. La mise en place d’un suivi et d’une prise en charge multidisciplinaire peut permettre de prévenir et limiter les conséquences et les complications. La prise en charge respiratoire est un composant essentiel de la prise en charge globale et un facteur déterminant pour le pronostic des patients atteints de MNM.

La faiblesse musculaire est à l’origine de l’ensemble des troubles respiratoires des MNM. La topographie et la sévérité de l’atteinte des muscles respiratoires conditionnent en grande partie la gravité du syndrome restrictif. Mais, le retentissement sur la fonction ventilatoire est également lié aux conséquences de l’affection sur les propriétés mécaniques de l ’ appareil respiratoire, sur la régulation ventilatoire centrale et sur la perméabilité des voies aériennes.

La faiblesse des muscles inspirateurs est déterminante quant au développement du syndrome restrictif des MNM et au risque d’hypoventilation et d’insuffisance respiratoire chronique (IRC). Elle retentit sur la cinétique respiratoire et induit progressivement une modification du profil ventilatoire, avec une réduction des volumes et une augmentation de la fréquence respiratoire [ 6 ]. La diminution d’amplitude des mouvements respiratoires entraîne, un enraidissement thoracique [73]. Cette rigidité est accentuée par les rétractions musculaires et les déformations orthopédiques [33, 28]. L’atteinte du diaphragme, muscle inspirateur principal, est fréquente. À un stade modéré, elle se manifeste essentiellement par l’apparition d’une hypoventilation alvéolaire au cours du sommeil, notamment pendant le sommeil paradoxal [73, 74]. À un stade avancé, la paralysie complète du diaphragme entraîne une chute de capacité vitale d’environ 65% [54] et un asynchronisme ventilatoire. En cas d’atteinte bilatérale, le compartiment abdominal est alors aspiré vers la cage thoracique au cours de l’inspiration, limitant l’augmentation du diamètre vertical du thorax. Ce mouvement paradoxal est accentué en décubitus, par l’action de la pesanteur sur l’abdomen. L’atteinte associée des muscles inspirateurs accessoires prive le diaphragme d’une aide à la ventilation, réduisant ainsi l’autonomie respiratoire des patients. La faiblesse des scalènes et des sternocléido-mastoïdiens masque les signes de lutte (tirage) en cas de détresse respiratoire [ 5 8 ]. L’atteinte des intercostaux externes retentit toujours sur la cinétique des côtes et aggrave les mouvements respiratoires paradoxaux. Dans ce cas, la paroi thoracique a tendance à s ’ a ffaisser à l’inspiration, car la dépression intrapulmonaire n’est plus compensée par la contraction musculaire [ 8 4 ]. L’atteinte des muscles paravertébraux participe aux troubles respiratoires des MNM, en modifiant la statique et la mobilité rachidienne. Chez les patients raides, la rétraction des extenseurs du tronc entraîne et fixe le rachis en hyperlordose, avec un aplatissement des côtes et une réduction du diamètre antéro-postérieur du thorax. Chez les patients laxes, l’hypotonie induit un effondrement du tronc et le développement d’une scoliose évolutive. Dans les dystrophies musculaires congénitales, les raideurs peuvent aboutir à une ankylose du rachis (rigid spine) avec un thorax extrêmement rigide [34].

Les voies aériennes et les poumons sont, a priori, sains dans les MNM. Cependant, la réduction des volumes mobilisés a une incidence sur la capacité du poumon à se distendre. Cette altération est mise en évidence par la réduction de la pente de la courbe pression-volume qui indique une baisse de la compliance pulmonaire [41, 73]. Il existe plusieurs hypothèses pour expliquer ce phénomène : le développement de micro-atélectasies lié à la réduction de la ventilation, l’augmentation de la tension de surface des alvéoles liée à des modificationsdu surfactant, l’altération des fibres élastiques pulmonaires [32]. Les déformations thoraciques accentuent l’altération de la mécanique pulmonaire, en modifiant la conformation des poumons et en limitant leurs possibilités d’expansion. Des compressions bronchiques, entre les corps vertébraux et la paroi thoracique ont même été observées à l’occasion de grandes déformations, entraînant une atélectasie complète de certains territoires pulmonaires [15].

Certaines MNM s’accompagnent d’altérations primitives de la régulation centrale de la ventilation. C’est, par exemple, le cas des amyotrophies spinales type I, dans lesquelles l’atteinte du tronc cérébral est constante [ 1 3 ].

Une hypercapnie non corrélée au déficit de capacité vitale, dont le mécanisme n’est pas encore totalement compris, a également été observée chez des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert et de myopathies congénitales [83, 51, 88].

Des troubles de la régulation de la ventilation secondaires à l’atteinte respiratoire sont fréquents dans les MNM. Le plus souvent, ils s’installent avec le développement de l’hypoventilation alvéolaire nocturne et retentissent sur la qualité de la ventilation diurne [ 7 7 ]. Le mécanisme serait lié à une désadaptation progressive des chémo-récepteurs centraux et périphériques, consécutive à l’hypoxie et à l’hypercapnie chroniques [ 1 7 ] . Ces troubles sont totalement réversibles sous ventilation mécanique.

Altération des capacités de toux

L’atteinte des muscles expirateurs est la plus fréquente dans les MNM, car les abdominaux sont le plus souvent concernés par la faiblesse, y compris dans les affections réputées bénignes. La faiblesse des expirateurs est souvent négligée car son impact sur la fonction ventilatoire est limité. Pourtant, le retentissement du déficit des expirateurs sur la qualité de la toux est important, même lorsque le syndrome restrictif est modéré. En effet, en cas d’encombrement bronchique , une toux inefficace impose des efforts répétés qui contribuent à la fatigue, voire à l’épuisement des muscles respiratoires. La qualité de la toux est vitale en cas de syndrome restrictif sévère [7, 10, 55, 49, 58, 78]. Chez l’adolescent et l’adulte jeune, la toux demeure efficace tant que la pression expiratoire maximale (PEmax) reste supérieure à 60cmH2O, elle devient inefficace pour une PEmax inférieure à 45cmH2O [ 8 1 ]. Chez l’enfant, la pression minimale efficace serait 100cmH2O [ 6 8 ]. Dans les MNM sévères, il n’est pas rare d’observer des valeurs de PEmax inférieures à 20cmH2O [ 7 8 ]. L’atteinte des muscles inspirateurs contribue aussi à la dégradation de la toux en diminuant la capacité inspiratoire préalable à l’eff o rt d’expulsion. Il en résulte un eff o n d rement du débit expiratoire de pointe (DEP) nécessaire à la propulsion des sécrétions. Chez l’adolescent et l’adulte, un DEP de 160 à 180 L/min est considéré comme le minimum nécessaire à une toux efficace [10, 78] .

Fatigue des muscles respiratoires

La fatigue résulte de facteurs métaboliqueset électrophysiologiques multiples, parmi  lesquels sont impliqués : le déséquilibre entre les dépenses et les apports énergétiques, et le couplage excitation-contraction [ 2 9 ]. Bien que l’existence d’une fatigue chronique des muscles respiratoires n’ait jamais été démontrée dans les MNM, plusieurs facteurs concourent à évoquer son existence : la baisse de la compliance, les mouvements respiratoires paradoxaux et les déformations accroissent la charge de travail des muscles respiratoires et les placent dans une situation fonctionnelle défavorable ; l ’insuffisance cardiaque, présente dans certaines affections, pourrait réduire l ’ irrigation musculaire ; enfin, la situation nutritionnelle précaire de certains patients, notamment atteints d’affections sévères , retentit sur la trophicité des muscles respiratoires [ 7 3 ].

Sans prise en charge, l’atteinte respiratoire des MNM tend vers l’aggravation quels que soient la cause de la faiblesse musculaire initiale et le potentiel évolutif de la maladie. L’interaction des diff é rents mécanismes physiopathologiques cités plus haut est le facteur déterminant de la lente détérioration de la fonction respiratoire des MNM, mais plusieurs conséquences de la faiblesse musculaire concourent également à cette auto-aggravation.

Troubles de la déglutition

L’atteinte des muscles de la sphère oropharyngée expose au risque de troubles de la déglutition. Elle peut être le fait d’une faiblesse musculaire intrinsèque (dystrophies musculaires, myopathies congénitales,myasthénies)   [87] ou consécutive à une lésion du tronc cérébral (amyotrophie spinale) [ 1 3 ] . Les troubles de la déglutition peuvent retentir de  deux manières sur la fonction ventilatoire : l’invasion des voies aériennes par des débris alimentaires suite à une fausse route ; la dénutrition consécutive à la réduction des apports alimentaires, à cause des difficultés de  mastication et de déglutition et... par crainte des fausses routes [ 8 7 ] .

Des troubles de déglutition peuvent êtreinduits ou accentués transitoirement par des gestes médicaux, tels qu’une anesthésie ou une intubation [38, 67].

Encombrement bronchique

En dehors d’épisodes infectieux saisonniers,l ’ encombrement bronchique est souvent associé aux syndromes restrictifs sévères des MNM. Il est la conséquence de la stase des sécrétions liée à l’hypoventilation alvéolaire et à la mauvaise qualité de la toux. L’ encombrement nuit aux échanges gazeux et expose au risque de surinfection aiguë [ 8 5 ] .

L’existence de territoires pulmonaires atélectasiés accroît le risque infectieux [78, 15] . À noter qu’un encombrement récurrent, avec ou sans infection, peut être le seul signe d’IRC dans les MNM [62, 64].

Troubles de la croissance

Un déficit respiratoire précoce (amyotrophie spinale, myopathies congénitales) induit des troubles de la croissance pulmonaire et thoracique [12, 13, 15, 33, 69] . L’atteinte des i n t e rcostaux chez l’enfant retentit toujours sur le développement du thorax et des poumons par absence d’une mobilisation suffisante du gril costal [ 8 4 ]. Dans les formes sévères, le défaut de longueur des côtes à l’âge adulte peut atteindre 10 cm [ 1 5 ] . Lorsque l’atteinte respiratoire débute avant l’âge de 4 ans, la   multiplication alvéolaire est réduite, voire absente, dans les zones hypoventilées [15, 28, 33, 69].

À noter que l’hypoplasie consécutive à ces troubles de croissance est irréversible.

Puberté

Quels que soient le diagnostic et la gravité de l ’ a ffection sous jacente, la puberté est toujours une étape difficile à franchir pour les patients atteints de MNM. Les modifications physiologiques et morphologiques profondes à cette période se traduisent souvent par une aggravation du retentissement fonctionnel de la maladie. Ce phénomène est connu dans les affections évolutives telles que la dystrophie de Duchenne, mais il est également observ é dans des maladies stables et bien contrôlées par la prise en charge dans l’enfance [ 1 5 ]. Au plan respiratoire, cette dégradation se traduit par une incapacité à répondre à l’augmentation de la demande ventilatoire . Plusieurs facteurs concourent à cette aggravation : la difficulté, voire l’incapacité, des muscles respiratoires à s’adapter à leurs nouvelles conditions de travail et à l’augmentation de leur charge de travail ; l’éventuelle insuffisance de développement pulmonaire, donc de surface d’échanges gazeux ; la flambée des déformations consécutive à la poussée de croissance. Cette désadaptation ventilatoire peut conduire à l’installation d’une IRC, voire à une décompensation .

De nombreuses mesures thérapeutiques peuvent détériorer involontairement la fonction ventilatoire des patients atteints de MNM. L’exemple le plus fréquent est celui des orthèses de tronc trop contraignantes qui limitent l’expansion thoracique [ 3 3 ]. Certains corsets mal adaptés amputent la capacité vitale dans des proportions très importantes et exposent les patients à un risque de décompensation. En effet, si une position relativement inconfortable au plan respiratoire peut être tolérée quelques minutes, en revanche, le maintien d’une  contrainte respiratoire plusieurs heures par jour peut conduire à un épuisement des muscles respiratoires. De même, une têtière mal adaptée ou un traitement par traction continue peut neutraliser l’action des inspirateurs accessoires et dégrader la qualité de la ventilation, alors qu’on pourrait penser que ce type de traitement, en "dépliant" le patient, a automatiquement une action positive sur la fonction respiratoire .

La chirurgie a toujours un effet délétère temporaire sur la fonction respiratoire, du fait du stress, de la fatigue, de l’anesthésie, etc [39, 67]. La chirurgie du rachis est particulièrement préjudiciable : une perte de 50% de la capacité vitale en postopératoire immédiat a été observée, chez des patient neuromusculaires sévères, après arthrodèse vertébrale [19].

Enfin, la prise de médicaments, dont l’effet dépresseur respiratoire est connu, expose les patients non ventilés à un risque d’hypoventilation.

Hypoventilation alvéolaire chronique

La ventilation est le seul moyen d’éliminer le CO2 de l’organisme. Le syndrome restrictif , en limitant les capacités de renouvellement de l’air alvéolaire, favorise l’accumulation de CO2 et le développement d’une IRC. Dans les MNM, le marqueur principal de l’IRC est donc l’hypercapnie. L’hypoxie est, en général, secondaire et pro p o rtionnelle à l ’ h y p e rcapnie. Une hypoxie transitoire peut toutefois apparaître précocement durant le sommeil paradoxal [ 7 4 ]. L’hypoxie peut également révéler l’existence de zones d’atélectasies (effet shunt).

Dans les MNM, l’installation de l’IRC est insidieuse car, lorsque la faiblesse des muscles respiratoires est corrélée à celle des muscles moteurs, les signes classiques d’installation et de développement de l’IRC, comme l’essoufflement et la fatigabilité à l ’ effort, sont escamotés. Même chez les patients dont les capacités motrices sont bien conservées, la fatigabilité et la baisse des performances physiques peuvent être mises sur le compte de l’affection musculaire sous jacente. Dans un grand nombre de cas, un amaigrissement ou des signes cliniques d’hypoventilation nocturne se manifestent les premiers [74] .

Comme l’IRC résulte du déséquilibre entre la demande et la production ventilatoire, il est difficile de définir un niveau de capacité vitale déterminant l’hypercapnie chronique . On considère que le risque d’hypercapnie apparaît lorsque la capacité vitale (CV) est inférieure à 50% de la théorique [ 7 3 ] .

Cependant, en état stable, les patients confinés au fauteuil électrique ont des dépenses énergétiques, donc des besoins ventilatoires, très faibles et supportent bien une CV beaucoup plus basse, parfois inférieure à 20% [ 6 0 ]. À l’opposé, certains  patients atteints de dystrophie myotonique ont des troubles ventilatoires avec une CV supérieure à 70% de la théorique [ 8 3 ] .

L’ hypercapnie déprime d’abord toutes les fonctions de l’organisme et plus particulièrement celles grosses consommatrices d’énergie, comme les fonctions musculaire et digestive. Elle induit également une hypertension artérielle pulmonaire qui surcharge le coeur droit. Les signes d’encéphalopathie respiratoire : céphalées, fatigue, trouble la vigilance et de l ’ humeur, sueurs, sont plus tardifs .

À noter que l’hypoventilation alvéolaire non traitée évolue inexorablement vers  l’aggravation, la décompensation et le décès [ 6 4 ].

Myocardiopathie

Les interactions cardio-respiratoires sont particulièrement importantes dans certaines pathologies (dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker...). Dans certains cas, elles conditionnent les possibilités et le moment des interventions thérapeutiques (chirurgie du rachis). L’ hypoventilation alvéolaire aggrave l’état cardiaque, tout comme une myocardiopathie évoluée peut aggraver l’état respiratoire .

Bilan clinique

L’examen clinique apprécie l’état o rthopédique général et la morphologie du  thorax. L’étude de la cinétique respiratoire se fait en position assise et couchée, en ventilation spontanée et en ventilation forcée , pour mettre en évidence les mouvements respiratoires paradoxaux et les signes de lutte .

La mesure des périmètres axillaire , xiphoïdien, sus et sous ombilical, et les manoeuvres correctrices évaluent la mobilité, la souplesse et les possibilités de correction . L’examen de l’abdomen est également important, la constipation et l’aérophagie peuvent nuire à la qualité de la ventilation.

Imagerie

Les radiographies standard permettent de suivre le développement thoracique et l’état pulmonaire. Chez les enfants trachéotomisés, les clichés de face et de profil, assis et couché, avec et sans corset, en particulier lors du port d’une têtière, servent aussi à vérifier le bon positionnement de la canule dans la trachée dans toutes les postures de la vie quotidienne [ 1 4 ]. Les digraphies ne sont plus beaucoup utilisées. Leur intérêt résidait dans la quantification de la mobilité de l’appareil respiratoire et notamment de la course diaphragmatique.

En cas de déformations sévères, le scanner permet de visualiser l’état de l’appareil respiratoire et d’analyser les rapports entre les voies aériennes, les poumons, les gros vaisseaux, la paroi thoracique et le rachis [ 1 5 ].

La mesure des volumes pulmonaires est la base de l’évaluation quantitative du s y n d rome restrictif [ 4 4 ]. Cet examen doit également être effectué en position assise et couchée et, éventuellement, avec et sans corset pour vérifier le retentissement respiratoire de l’appareillage [ 3 3 ]. Chez l’enfant, la comparaison à la théorique est nécessaire pour tenir compte des modifications liées à la croissance staturale [ 4 4 ,7 3 ]. L’appréciation de la gravité de l’atteinte  respiratoire tient compte du pourcentage de CV par rapport à la théorique, mais également des possibilités motrices du patient. En effet, une même amputation des volumes pulmonaires n’aura pas les mêmes conséquences pour un patient en fauteuil roulant et un patient qui marche [ 3 3 ]. D’une manière générale, une CV inférieure à 50% de la théorique ou à 1,5 l est un critère de gravité. De même, la précocité de l’atteinte respiratoire est de mauvais pronostic. Dans la d y s t rophie musculaire de Duchenne, plus le plateau de CV maximale au cours de l’évolution est bas, plus le pronostic respiratoire est médiocre [ 6 3 ].

La mesure des pressions maximales inspiratoire et expiratoire est plus rarement effectuée, bien que les techniques non invasives aient fait leurs preuves [ 2 0 ] , essentiellement pour des raisons méthodologiques. Par ailleurs, le résultat est dépendant du niveau de volume pulmonaire auquel l’épreuve est réalisée [ 2 0 ] .

La validation de techniques simples, telle que le "sniff -test", pourrait relancer l’intérêt pour ce type d’examen [37, 45, 79]. La mesure des pressions quantifie la faiblesse des muscles respiratoires indépendamment des  phénomènes de croissances [ 7 3 ]. Dans les maladies évolutives, la diminution des p ressions maximales précède celle des  volumes [73, 20] , mais chez l’enfant sain, la mesure des pressions semble sous estimer l’augmentation de force des muscles respiratoires liée à la croissance [ 3 9 ] .

Gazométrie

Lorsque le syndrome restrictif est import a n t , ou chez les patients à risque (dystro p h i e  myotonique), l’analyse des gaz du sang, sur prélèvement artériel ou capillaire, est la r é f é rence pour apprécier son re t e n t i s s e m e n t sur l’hématose et mettre ainsi en évidence l’existence d’une hypoventilation alvéolaire .

Les méthodes d’évaluation non invasives, telles que la saturation ou la PO2/PCO2 transcutanées ou l’analyse des gaz expirés, manquent de précision pour être substituées à la mesure directe sur échantillon sanguin [ 8 0 ]. Cependant, leur enre g i s t rement continu e x p l o re les variations de la qualité des échanges gazeux sur de longues périodes.

Ces variations sont surtout importantes au cours du sommeil (décubitus, hypopnées, apnées)[74, 76] et ne sont pas toujours corr é l é e s à la gravité du syndrome restrictif [ 7 4 ]. Lorsqu’elles existent, elle précèdent l’apparition d’anomalies diurnes [76, 77].

Elles peuvent également survenir dans la journée à l’occasion d’efforts, tels que les repas pour les patients dont la fonction respiratoire est déjà très dégradée ; ou être provoquées par des facteurs extérieurs, telles que les surinfections bronchiques ou une thérapeutique mal conduite (corset mal adapté, rééducation mal conduite, etc.) [ 3 3 ] .

Capacité de toux spontanée et assistée

L’évaluation de l’efficacité de la toux est peu pratiquée. Pourtant, elle est déterm i n a n t e pour les patients dont le syndrome re s t r i c t i f s é v è re les expose à un risque élevé de décompensation en cas d’encombre m e n t b ronchique. Pour certaines équipes, en dehors de troubles de la déglutition, l’incapacité à pro d u i re un drainage eff i c a c e est le critère de passage d’une ventilation non invasive à la trachéotomie [3, 6].

La PEmax, mais surtout le DEP sont de bons indicateurs pronostiques de la capacité du patient à se drainer seul  [7, 47, 78]

. Chez les patients dont les capacités de toux spontanée sont insuffisantes, des valeurs de DEP compatibles avec un désencombre m e n t e fficace sont re c h e rchées, par l’augmentation du volume inspiré à l’aide d’un ventilateur en pression positive (aide i n s p i r a t o i re ou accumulation de volumes courants) ou d’un ballon insufflateur manuel, associée à la pratique de manoeuvres de drainage manuelles [7, 78]

. La re c h e rche d’un "DEP assisté" optimum confère par ailleurs,   ce type de bilan, des vertus éducatives.

À défaut de pouvoir encore traiter la lésion p r i m a i re, la prise en charge respiratoire des MNM s’applique à en traiter les  conséquences et à éviter ou éliminer les facteurs aggravants.

L’objectif à long terme est de préserver les qualités mécaniques de l’appareil thoraco-p u l m o n a i re, pour placer les muscles respiratoires dans les conditions de travail les plus favorables. Dans les atteintes précoces, le but est aussi de favoriser la c roissance alvéolaire et thoracique [13, 33, 69] . Mais des évènements intercurrents peuvent  modifier les priorités sur de courtes périodes, par exemple pour la préparation respiratoire à un geste chiru rgical et la récupération p o s t o p é r a t o i re, ou le désencombrement en cas de troubles obstructifs. En présence d’une i n s u ffisance respiratoire, la priorité absolue est donnée à la restauration des échanges g a z e u x .

L’entretien de la mobilité thoracique repose sur les techniques de mobilisations passives, manuelles et instrumentales. Une mise en condition de l’appareil musculaire et articulaire à base de massages et de physiothérapie est souvent appréciée des patients. Elle contribue au relâchement et facilite la mobilisation, en particulier lorsqu’il existe des douleurs et un potentiel rétractile.

La mobilisation manuelle du thorax,  globale ou localisée (type "touche de piano"), n’est possible que vers l’expiration. Le travail passif de l’expansion du gril costal impose l’usage d’appareils de ventilation en pression positive pour réaliser des hyperinsufflations [15, 33, 77]. Les relaxateurs de pression sont les plus utilisés à cet effet. Ces appareils très simples p e rmettent de maîtriser le travail, en contrôlant la pression maximale d’insufflation et le débit inspiratoire. Mais d’autres ventilateurs barométriques, voire volumétriques, peuvent aussi être employés. Le choix des réglages et les modalités d’utilisation des relaxateurs de pression sont résumés dans le Tableau 1. Les réglages doivent être adaptés individuellement et réévalués périodiquement. L’objectif est d’obtenir une mobilisation optimale du thorax avec un minimum de pression positive, sachant que l’expansion pulmonaire est directement corrélée à la pression d’insufflation [59] , mais qu’elle dépend aussi de la capacité à bien remplir les alvéoles grâce à un flux aérien laminaire[ 1 2 ]. Pour éviter un barotraumatisme la pression d’insufflation ne dépasse pas 35 cmH2O[72]. En utilisation courante, selon la rigidité du thorax, la pression d’insufflation varie entre 10 et 30 cmH2O [12, 59].

Pour favoriser l’insufflation des zones enraidies et hypoventilées, il est souhaitable d’immobiliser les territoires pulmonaires les mieux ventilés. Ainsi, dans les MNM précoces (amyotrophies spinales, myopathies congénitales, dystrophies musculaires congénitales), à pression constante, le port d’une ceinture abdominale pendant les insufflations modifie peu le volume inspiré, mais augmente significativement l’ampliation thoracique[ 5 9 ] . Chez l’enfant jeune, le contrôle de la qualité de la mobilisation se fait donc plutôt par la mesure des p é r i m è t res thoraciques sous ventilation.

Chez les plus grands, dans le but de prévenir les atélectasies et dans le cadre d’une atteinte respiratoire homogène, l’évaluation peut se faire par la mesure du volume expiré. Dans ce cas, l’objectif est de se rapprocher d’un volume équivalent à 80% de la capacité inspiratoire théorique [56] , avec une pression d’insufflation restant dans les limites admises.

Les mobilisations, manuelles et instrumentales, et les étirements limitent les rétractions musculaires et articulaires, limitent la baisse de la capacité vitale et permettent de modeler le thorax chez l ’ e n f a n t [13, 15, 28, 33].

Dans les affections précoces, elles contribuent à la croissance p u l m o n a i re [ 1 5 , 2 8 ] . L’action des hyperinsufflations sur l’entretien de la compliance est plus discutée [71, 26]. Il faut toutefois noter qu’il n’existe aucune étude au long cours sur ce sujet dans les MNM. De ce fait, il est d i fficile de définir une durée et une fréquence optimale des séances d’hyperinsufflations. Chez l’enfant jeune, 30 minutes quotidiennes sont généralement p roposées[ 1 5 ]. Chez les adolescents, en fonction de la gravité du syndro m e restrictif, les prescriptions varient de quelques hyperinsufflations quotidiennes, à 20 minutes par jour. La durée quotidienne peut être scindée en 2 ou 3 séances de 10 minutes, pour éviter la fatigue et la lassitude, sachant que, comme pour toute mobilisation, l’efficacité des h y p e r i n s u fflations dépend autant, sinon plus, de leur qualité que de leur quantité.

La respiration glosso-pharyngée offre  également la possibilité d’un travail dans le sens de l’expansion thoracique. Cette technique avait été abandonnée avec la disparition de la poliomyélite, elle bénéficie d’un regain d’intérêt pour certaines équipes. Certains patients la pratiquent spontanément, sans l’avoir apprise, souvent avant de prononcer de longues phrases. Elle consiste en l’accumulation de petits bolus d’air propulsés dans la trachée par un mouvement de la bouche et de la langue [2].

L’apprentissage de cette technique requiert la compréhension du patient (à partir de 2 ans) et une musculature glosso-pharyngée s u ffisante. Elle permet d’effectuer des inspirations forcées sans assistance matérielle et ainsi d’améliorer le drainage b ronchique, d’appeler, de crier, d’avoir quelques minutes d’autonomie en cas de ventilation permanente.

En période périopératoire, en particulier en ce qui concerne les interventions sur le rachis, les mobilisations thoraciques sont intensifiées pour placer le patient dans les m e i l l e u res conditions ventilatoires en p r é o p é r a t o i re, et pour récupére r rapidement sa capacité vitale antérieure en postopératoire [33, 19, 38, 67] .

En complément des mobilisations passives, le travail actif participe à l’entretien de la  fonction ventilatoire. L’objectif principaldes mobilisations actives est la préservation du capital musculaire fonctionnel en luttant contre la désadaptation et en participant à l ’ e n t retien, voire au développement, du schéma moteur chez les plus jeunes. Il est nécessaire de veiller à limiter le risque d’apparition d’une fatigue en laissant des temps de repos suffisamment longs et en modulant les exercices.

L’ e n t retien et le re c rutement des fibre s musculaires repose sur le travail actif aidé, libre, ou contre légère résistance incitative. Les sollicitations manuelles permettent un travail symétrique ou asymétrique, global ou localisé (Figure 1). La ventilation dirigée est généralement utilisée pour la prise de conscience d’une cinétique respiratoire correcte, la levée des sidérations liées à l’immobilisation ou aux mauvaises attitudes, et une meilleure utilisation des muscles respiratoires. La Figure 2 montre que cet exercice donne des résultats notables sans aucune aide externe. Des techniques plus ludiques (apnées, bulles dans l’eau, souffler pour éteindre une bougie ou faire rouler une balle de ping-pong...) ou l’utilisation d’appareils de spirométrie incitative induisent un travail moins rébarbatif, mais plus global [1, 46] .

Cette notion d’instabilité et de faiblesse extrême, en deçà de laquelle aucune amélioration n’est envisageable, est confirmée par des travaux effectués sur des muscles squelettiques [53].

Le maintien des résultats à long terme demeure incertain. Un entraînement de 12 semaines bien conduit n’augmente pas le taux de créatine kinase sérique chez des patients atteints de dystrophie de Duchenne [27] , mais le gain de force disparaît dans les 3 mois suivant l’arrêt de l’entraînement[43] .

Par ailleurs, un entraînement prolongé, après une amélioration transitoire, pourrait avoir des effets délétères [50].

Ces travaux n’apportent pas de réponse quant à l’intérêt d’un entraînement des muscles respiratoires au long cours. Ils m o n t rent toutefois que, sur de court e s périodes, il est possible d’envisager une amélioration. Cette option pourrait être exploitée, dans un but de prévention ou de récupération, lorsqu’un événement  intercurrent (chirurgie, immobilisation...) est responsable d’une aggravation du déficit musculaire, à condition que les muscles concernés conservent un potentiel de travail.

Désencombrement bronchique

La capacité à libérer les voies aériennes de leurs sécrétions est un facteur déterminant de la prévention de l’acutisation de l’état respiratoire des patients atteints de MNM [6, 10, 47, 68, 78, 81, 85]

. L’éducation aux méthodes de drainage doit faire partie de la prise en charge respiratoire, en particulier en cas de syndrome restrictif sévère. Cette éducation concerne le patient, mais également son entourage, de manière à assurer une sécurité en toute circonstance. En effet, chez les patients dont l’état ventilatoire est précaire, l’aptitude à réaliser un drainage rapide et efficace est primordiale, car l’encombrement génère un stress et une  fatigue qui peuvent précipiter une décompensation [49, 58] .

La toux se décompose en une succession d’étapes basiques dont l’enchaînement et la qualité contribuent à l’efficacité du drainage des voies aériennes : inspiration, ferm e t u re de la glotte, compression abdominale et thoracique, ouvert u re de la glotte, expiration explosive. La production d’un courant aérien expiratoire suffisant pour mobiliser les sécrétions dépend directement du volume d’air contenu dans les poumons et de la capacité à propulser cet air vers le phary n x .

L’obtention d’une toux productive nécessite aussi de pouvoir ventiler les zones p u l m o n a i res encombrées. Un drainage e fficace impose donc d’être en mesure de réaliser au minimum une inspiration et une expiration forcée. Dans les MNM, l’ensemble des muscles inspiratoires et expiratoires est susceptible d’être affecté. En cas de déficit s é v è re, la toux assistée doit donc envisager d’aider l’expiration,  mais également l’inspiration [7-9, 78].

L’assistance manuelle à l’expiration re p o s e sur les méthodes passives de contrôle du flux e x p i r a t o i re [22, 9]. Les diverses techniques ont en commun de substituer les mains d’un i n t e rvenant aux muscles expirateurs défaillants pour comprimer simultanément le thorax et l’abdomen à diff é rents volumes p u l m o n a i res. Les manoeuvres lentes, p rolongées et à bas volume, sont destinées au drainage des voies aériennes périphériques, les manoeuvres rapides, à haut volume, sont destinées aux gros tro n c s [22, 78]. Les séances de drainage débutent généralement par des m a n oe u v res rapides, pour éliminer les sécrétions proximales. Puis, si nécessaire , elles se poursuivent par un enchaînement de m a n oe u v res lentes pour drainer la périphérie et de manoeuvres rapides pour expectore r. Les séances se concluent toujours par des m a n oe u v res rapides [ 7 8 ]. La majorité des méthodes d’expiration manuelle assistée sont e fficaces quelle que soit la position du patient. Le choix de la position de drainage privilégie donc le confort ventilatoire et physique du patient. Chez le très jeune enfant, pour éviter les risques de lésion, la main abdominale exerce simplement un c o n t re-appui et non pas une compression [ 8 4 ].

Une aide inspiratoire préalable aux m a n oe u v res de drainage améliore l ’ e fficacité du désencombrement en augmentant le volume d’air à mobiliser [7, 8, 49, 78]. L’aide inspiratoire permet également de supprimer tout effort du patient, réduisant ainsi sa fatigue. N’importe quel appareil de ventilation en pression positive peut être utilisé à cet effet : en choisissant une p ression d’aide avec un appare i l b a rométrique, ou en stockant plusieurs volumes courants successifs sans expirer avec un appareil volumétrique (air stacking) [7]. On peut aussi utiliser un ballon i n s u fflateur manuel ou la re s p i r a t i o n glossopharyngée. Il faut toutefois veiller à adopter un débit inspiratoire relativement faible, pour ne pas entraîner les sécrétions vers la périphérie pendant l’insufflation. Il est possible d’opposer une résistance manuelle au cours de l’inspiration, pour favoriser la ventilation des territoires les plus encombrés, mais celle-ci doit être mesurée, pour ne pas nuire à la ventilation du patient en atteignant la pression de consigne ou la pression de sécurité trop rapidement, auquel cas, l’insufflation serait stoppée. Il faut souligner que, dans des e n c o m b rements mineurs, la seule mise sous ventilation assistée, sans aucune m a n oe u v re de drainage, peut suff i re à  mobiliser les sécrétions bronchiques et à rétablir la vacuité des voies aériennes [64] .

Les manoeuvres de toux provoquée, type compression trachéale, n’ont pas d’intérêt dans les MNM puisque, de toute façon, les muscles expirateurs sont incompétents. Par  ailleurs, ces manoeuvres peuvent induire des malaises, liés à des troubles neurovégétatifs (amyotrophies spinales) [25] .

L’assistance mécanique au drainage est un outil complémentaire du drainage manuel. Elle est particulièrement précieuse chez les patients très faibles [9, 78] et dans les encombrements sévères.

Les appareils de ventilation à percussions i n t r a - p u l m o n a i res, type Perc u s s i o n a i re ® , sont utilisés dans de nombre u s e s pathologies hypersécrétantes. Le principe de ces appareils est d’insuffler de petits volumes d’air (volumes sous-courants) à haute fréquence et à une pression donnée. Les volumes sous-courants pro g re s s e n t plus facilement dans les voies aériennes o b s t ruées que les volumes courants classiques et s’enfoncent ainsi beaucoup plus profondément dans l’arbre b ronchique. Ceci permet à la fois de ventiler le patient et de mobiliser les sécrétions. Ces appareils peuvent être utilisés seuls, avec un masque ou un embout buccal, ou superposés à une ventilation mécanique classique, non invasive ou sur trachéotomie. Leur conception en circuit ouvert évite toute s u r p ression et tout risque de b a rotraumatisme. Utilisés seuls, il est possible de percuter les patients en les maintenant à très bas volume pulmonaire, à l’aide de pressions manuelles ou de sangles, pour améliorer l’efficacité du drainage périphérique, tout en les ventilant, ce qui est totalement impossible avec un respirateur conventionnel [78] .

Les appareils de ventilation à percussions ont montré leur efficacité dans le traitement d’obstructions sévères chez les patients atteints de MNM [18, 78]. L’intérêt d’une utilisation quotidienne préventive n’est pas clairement établi. L’usage de ce matériel ne dispense pas de réaliser des manoeuvres de drainage manuel ou des aspirations pour vidanger la trachée. Les exsufflateurs mécaniques sont peu connus en Europe, le Cough Assist TM n’y étant homologué que depuis quelques mois.

Ces appareils réalisent une h y p e r i n s u fflation, immédiatement suivie d’une dépression. Utilisés avec un masque naso-buccal, ils se comportent, en quelque sorte, comme un aspirateur de sécrétions non invasif. Les pressions positive et   négative sont réglables de +60 à -60 cmH2O. Ces appareils sont très efficaces chez les patients paralytiques[ 7 ]. Ils semblent toutefois réservés au patient restrictifs dont les voies aériennes sont stables, car la d é p ression expiratoire très import a n t e expose au risque de collapsus lorsqu’il existe une altération des paro i s b ronchiques. La sécurité de cert a i n s patients atteints de MNM, ventilés à domicile 24/24 heures par méthode non invasive, repose sur l’usage de ce matériel pour éviter une décompensation aiguë en cas d’encombrement respiratoire [6, 7, 9] .

Correction de l’hypoventilation

Lorsque le syndrome restrictif est tel qu’une ventilation alvéolaire correcte ne peut être maintenue, le recours à la ventilation mécanique est nécessaire. Son principe est de substituer, partiellement ou totalement, un ventilateur aux muscles respiratoires défaillants. La ventilation mécanique est généralement pratiquée en air ambiant [64].

Une supplémentation en oxygène est possible, généralement en cas de pathologie p u l m o n a i re surajoutée. À noter qu’une oxygénothérapie, même à faible débit, non associée à la ventilation mécanique, est d a n g e reuse, aussi bien en cas d’hypoventilation alvéolaire chro n i q u e qu’en phase aiguë, car elle expose à un risque d’hypercapnie sévère et augmente le risque de surinfection [11, 40].

La ventilation mécanique est indiquée devant l’émergence de signes cliniques   d’hypercapnie. En l’absence de ces signes, elle peut également être posée sur des critères gazométriques : PCO2 supérieure à 45 mmHg ou l’existence de désaturations nocturnes, avec une SaO2 inférieure à 88% plus de 5 minutes consécutives [ 2 3 ] .

Des surinfections récidivantes peuvent aussi c o n d u i re à l’indication d’une ventilation mécanique [ 6 2 ]. La plainte du patient, l’apparition ou la majoration d’une anxiété sont également à prendre en considération. Il faut garder à l’esprit qu’en période aiguë, les patients atteints de MNM peuvent conserver des  gaz du sang normaux jusqu’à l’extrême limite de leurs forces [14] .

La ventilation en pression positive intermittente est la plus répandue. Les ventilateurs barométriques off rent l’avantage théorique de compenser les fuites. La ventilation en pression assistée demande aussi moins d’eff o rt d’adaptation au patient, puisque l ’ a p p a reil suit sa demande ventilatoire, en détectant les phases inspiratoires et e x p i r a t o i res et en insufflant uniquement pendant les phases inspiratoires. Les ventilateurs barométriques perm e t t e n t également l’utilisation d’une pression positive e x p i r a t o i re (PEEP) qui peut être intére s s a n t e pour stabiliser les voies aériennes supérieure s et contrôler les apnées obstructives, parf o i s associées. Cependant, en mode spontané, le patient doit être en mesure de générer un débit inspiratoire suffisant pour déclencher l ’ i n s u fflation [8], difficulté qui peut être palliée par le réglage d’une fréquence de sécurité, en mode assisté-contrôlé en pression. Ces a p p a reils sont plutôt réservés aux IRC les moins sévères, car le volume insufflé varie en fonction des résistances. Toutefois, en ventilation barométrique, certains auteurs ont montré des résultats à long terme similaire à ceux obtenus en ventilation volumétrique [ 7 0 ].

Les respirateurs volumétriques garantissent la délivrance d’un volume constant, qui sera  cependant amputé des fuites inévitables autour du masque ou par la bouche. Ils sont très légers et sont dotés d’une autonomie de fonctionnement sur batterie qui autorise plusieurs heures de ventilation sans nécessité d’une source de courant électrique. De ce fait ils peuvent être facilement installés sur un fauteuil roulant et utilisés pour une ventilation p e rmanente, 24/24 heure s .

La ventilation non invasive, généralement par voie nasale, est proposée en première intention [ 6 4 ]. Le choix du masque est déterminant pour l’observance et la qualité  des résultats, car il doit être supporté par le patient plusieurs heures consécutives, avec le moins de fuite possible. Il faut toutefois noter qu’il est impossible de garantir l’absence permanente de fuite en cas de ventilation non invasive [64]. La ventilation par voie buccale est une alternative à la ventilation nasale, lorsque celle-ci n’est pas possible (dysmorphie, nez bouché, etc.) ou est mal supportée [3, 8] . Mais, le plus souvent, la ventilation buccale est utilisée en complément diurne de la ventilation nasale nocturne [3, 6, 8, 64]. La ventilation faciale est plus rarement utilisée chez les patents dont le déficit des membres supérieurs ne leur p e rmet pas d’ôter le masque. Cette méthode peut cependant, comme la ventilation buccale, être utilisée en cas de fuites buccales massives sous ventilation nasale. Des dispositions pour assurer la sécurité du patient en cas de défaillance du ventilateur doivent exister (masques faciaux munis de valve de sécurité, alarme à déclenchement manuel...). Des masques sur mesure, spécialement adaptés, sont utilisés par quelques équipes [4]. En utilisant plusieurs masques ou en combinant plusieurs méthodes, il est possible de maintenir sous ventilation mécanique 24/24 heures des patients atteints de MNM sans aucune autonomie respiratoire [6, 8] , à condition de pouvoir gérer le problème du drainage bronchique [3, 6, 7, 9] .

La ventilation sur trachéotomie est pro p o s é e en cas d’échec de la ventilation non invasive ou lorsque la durée de celle-ci excède 16 h e u res par jour [ 6 4 ] , ou qu’il existe des p roblèmes insolvables d’encombrement bronchique [ 1 5 ]. La canule ne comport e  généralement pas de ballonnet, ce qui autorise des fuites permettant de conserv e r la parole. La canule choisie doit être p a rfaitement adaptée à la trachée du patient pour assurer une ventilation efficace, ne pas gêner la déglutition, éviter toute lésion et p e rm e t t re une parole de bonne qualité [15, 62, 77] .

La ventilation sur trachéotomie est plus e fficace que la ventilation non invasive [ 6 2 ], mais elle expose à des risques de complications locales, elle augmente la  c h a rge de soins, la dépendance, le coût du t r a i t e m e n t [ 3 ] et elle peut poser des problème s sociaux très importants, notamment lorsqu’il s’agit de trouver ou d’organiser un lieu de vie adapté .

Le ventilateur est réglé pour obtenir une ventilation alvéolaire correcte et une n o rmalisation des gaz du sang. En ventilation non invasive, le réglage doit également tenir compte du confort nécessaire à la bonne adaptation du patient et des fuites. En ventilation barométrique, le réglage de la p ression inspiratoire est choisi en fonction de l’adaptation du patient et du volume courant obtenu (variable pour une même pression en fonction des caractéristiques mécaniques du patient et des fuites), l’objectif étant un volume expiré d’environ 7 ml/kg de poids théorique. En ventilation volumétrique, le volume courant est réglé, en fonction du c o n f o rt du patient, à une valeur proche de 10 ml/kg de poids théorique, avec un rapport I/E standard à 1/2. La durée quotidienne de ventilation est celle n é c e s s a i re et suffisante pour conserver une gazométrie sanguine normale sur tout le nycthémère [3, 13, 33, 62, 64, 76, 77]. La durée minimum est en général celle du sommeil, période au cours de laquelle les désaturations sont les plus importantes [62, 64, 74, 76, 77] , mais un contrôle régulier de l’hématose permet de l’ajuster selon les besoins. En période périopératoire, le risque d’hypoventilation doit être considéré avec attention et si possible anticipé, par l’éducation et l’adaptation d’une ventilation non invasive au cours de la préparation p r é o p é r a t o i re, voire la mise en place d’une trachéotomie transitoire en cas de syndrome restrictif sévère ou de risque de troubles de la déglutition[15, 33, 38] .

Sous ventilation mécanique, les symptômes liés à l’hypercapnie disparaissent im-médiatement. Selon l’importance du s y n d rome restrictif, le bénéfice de la ventilation mécanique se prolonge plusieurs heures après son interruption. Plusieurs hypothèses expliqueraient ce phénomène : la lutte contre les micro-atelectasies, la restauration de la sensibilité des centres respiratoires, l’amélioration de la qualité du sommeil et la mise au repos les muscles respiratoires [21, 30]. La résultante en est la possibilité, pour le patient, de maintenir une ventilation alvéolaire correcte pendant les périodes de sevrage lorsqu’elles sont possibles, et de re c o u v rer et maintenir une activité physique et intellectuelle inhibée par l ’ h y p e rcapnie [3, 21, 30]. La ventilation mécanique au long cours a démontré son efficacité dans les MNM [3, 6, 16, 24, 60, 62, 70]. Elle est le principal facteur de l’augmentation de l’espérance de vie qui a bouleversé le pronostic des aff e c t i o n s s é v è res [6, 16, 24] , tout en préservant une bonne qualité de vie [5, 61]. Il faut cependant insister sur le fait que la ventilation mécanique est une thérapeutique de suppléance. Elle n’a par conséquent aucun effet sur le pro c e s s u s évolutif de la MNM [16, 24]. De ce fait, le bénéfice en termes d’allongement de la durée de la vie reste malgré tout dépendant du processus évolutif de l’affection sous-jacente [ 6 2 ].

Bien que ses bénéfices soient objectivement incontestables, la prise en charg e respiratoire impose néanmoins unecontrainte importante aux patients atteints de MNM et à leur famille[36, 65]. La rééducation, les hyperinsufflations, la ventilation s’ajoutent à toutes les contraintes liée à l’ensemble de la prise en charge et à celles issues de la vie quotidienne. Cert a i n s bénéfices sont immédiats, et "récompensent" le patient de ses eff o rts, d’autres sont à beaucoup plus long terme, et sont d’autant plus difficiles à appréhender.

La qualité des résultats étant très dépendantede l’observance du traitement, il est  absolument nécessaire que l’enfant ou l’adolescent et sa famille soient des acteurs éclairés de ce traitement. Le patient doit d ’ a b o rd bien compre n d re pourquoi ces contraintes lui sont imposées, quels bénéfices et quels désagréments il peut en a t t e n d re. Le patient et sa famille doivent ensuite être bien éduqués aux techniques et à l’utilisation du matériel [ 5 7 ]. Nombre de complications (fuites, douleurs...) proviennent d’explications incorrectes ou incomplètes. Le dialogue avec le patient et/ou sa famille est aussi important pour l’analyse des difficultés et des causes d’échec que la discussion interne à l’équipe multidisciplinaire [48, 82] .

Le concours des intervenants à domicile : médecin généraliste, kinésithérapeutes,   i n f i rm i è res, stru c t u res assurant la mise à disposition du matériel de ventilation sont d’un apport déterminant [28, 62]. Ils peuvent p a rticiper à l’éducation et évaluer les d i fficultés sur le terrain, car la résolution de complications orthopédiques, gastriques, ORL ou maxillo-faciales dans le cadre de l’hôpital, comme la qualité de la ventilation, peuvent être remises en cause par les conditions d’installation ou d’organisation au d o m i c i l e .

L’équipe médicale doit tenir compte de l’ensemble de ces informations pour adapter le traitement, de manière à ce que les contraintes soient acceptables et acceptées, car l’objectif de la prise en charge est bien que le patient puisse profiter au maximum des bénéfices apportés par le traitement.

La prise en charge respiratoire est un  élément indissociable de la prise en charge multidisciplinaire des patients atteints de MNM. Par son impact sur les conséquences et le profil évolutif de la maladie, elle a une influence déterminante sur l’espérance et la qualité de vie des patients atteints d ’ affections sévères .

Pour limiter les risques d’auto-aggravation et de complications aiguës, la prise en charge respiratoire doit être précoce, dès le diagnostic posé chez l’enfant ; permanente , car les difficultés de récupération rendent la prévention primordiale et la réactivité doit être immédiate en cas d’acutisation ; personnalisée, en fonction de la pathologie et du statut individuel du patient.

Une collaboration étroite entre l’équipe médicale hospitalière, les soignants à domicile, le patient et sa famille doit s ’ instaurer, pour assurer une qualité des soins optimum, sans contraintes inutiles.

Email : jpaulus@afm.genethon.fr