Les progrès très significatifs enregistrés ces dernières années dans le diagnostic des maladies neuromusculaires ne sont pas encore relayés par des succès thérapeutiques et leur traitement reste limité le plus souvent à la rééducation. L’attitude palliative prend en compte les déficiences et les incapacités,ous l’angle de la prévention des complications et du maintien d’une qualité de vie digne et acceptable. La thérapeutique curative apportera au moment opportun des moyens de stabilisation, voire de réparation dont le bénéfice sera d’autant plus significatif que les patients auront préservé leur potentiel fonctionnel. Il n’y aucune raison de ne pas espérer ! L’ urgence consiste donc à rechercher une plate-forme consensuelle des pratiques professionnelles validées ou à défaut reconnues utiles et non dangereuses.

La nécessité d’évaluer les différents traitements proposés aux patients atteints de maladie neuromusculaire s’est précisée au cours des dernières années. L’évaluation a d’abord porté exclusivement sur la prolongation de la marche des sujets "myopathes" ; elle est ensuite devenue fonctionnelle et s’adresse aujourd’hui à la personne dans sa globalité et son environnement.

En 1963, Vignos considérait que le programme de soins devait être "positif" et "…dirigé vers une possibilité pour le patient de mener une vie la plus normale possible, tant physiquement qu'émotionnellement" [ 5 1 ]. Jusqu'en 1990, la qualité de vie se confond à la possibilité de conserver la marche [21, 22, 33, 51] .

Rideau en 1985 insiste le premier sur le fait que si la durée de vie moyenne des garçons atteints de dystrophie de Duchenne de Boulogne (D.M.D.) est de 20 ans, la durée de vie après la perte de la marche est équivalente et qu'aucun bénéfice sur la longévité n'a été prouvé par les différents traitement proposés. Il s'agit pourtant de la période la plus délicate, où surviennent les complications les plus redoutables [ 4 5 ]. Que préconiser, alors, pour les enfants porteurs d'amyotrophie spinale qui ne marcheront jamais ou n’acquerront jamais la station assise ? Comment évaluer l ' efficacité du traitement des patients atteints de neuropathie héréditaire, qui marcheront longtemps mais dont les pieds seront de plus en plus déformés et douloureux ? Manifestement, la perte de marche n’est pas le critère discriminant de la qualité de vie. Il faut, à l'évidence, dégager des principes généraux de prise en charge et proposer des adaptations spécifiques à chaque pathologie identifiée susceptibles de procurer au patient la meilleure qualité de vie possible, compte tenu de sa déficience d'une part, de l'incapacité liée au stade évolutif de la maladie d'autre part, pour minimiser son handicap [4, 15]. Pour cela, il faut se donner les moyens d'évaluer les désavantages avec des outils fiables et évaluer les effets des différents traitements. A partir des années 1990, pratiquement toutes les études prennent en compte le confort du patient, son autonomie et son "bien-être".

En 1993, Emery [ 2 3 ] dans un article de synthèse sur la prise en charge des D.M.D, souligne le bénéfice psychologique apporté par des programmes de rééducation comprenant des exercices musculaires actifs [22, 52, 53] .

Parallèlement, les psychologues, les psychiatres et les neuropsychologues  évaluent le retentissement psychologique des maladies neuromusculaires [6, 7, 8, 10, 18, 24, 25,54] et les différentes stratégies d’adaptation ("coping") des patients et de leur famille. [ 2 , 38, 49]. Il se dessine progressivement une représentation beaucoup plus large du concept de qualité de vie.

Vignos, le premier, en 1963 évalue sur 27 enfants supposés atteints de D.M.D, les effets d'un programme de rééducation "actif" sur le recul de la perte de la marche [51]. Son objectif est de retarder l’attribution du fauteuil roulant. En effet, pour lui, le passage au fauteuil est responsable de l'apparition et de l'aggravation des déformations orthopédiques périphériques et rachidiennes et par conséquent de l'aggravation de l'insuffisance respiratoire. Il propose une évaluation fonctionnelle en 10 stades, qui repose sur la capacité de l'enfant à monter des marches , marcher, tenir debout, se servir de ses bras en fauteuil. Son programme repose sur des exercices de renforcement musculaire, des étirements, le port d'orthèses de marche et la verticalisation .

A la même époque en France, Demos préconise l'abstention de tout travail  musculaire actif, supposé favoriser la lyse musculaire. Il établit un programme comprenant des bains chauds à 36°-40° suivis de mobilisations passives et le port d'orthèses de nuit. Après la perte de la station debout, l'enfant est verticalisé avec un appareillage . Si les déformations orthopédiques empêchent la verticalisation, il préconise une correction chirurgicale des déformations [ 2 1 ]

Demange , dans une étude très complète de suivi à long terme de 40 patients atteint de D.M.D, passe en revue tous les moyens thérapeutiques, de la balnéothérapie aux aides techniques les plus sophistiqués, en passant bien entendu par la rééducation respiratoire, l'aide à la ventilation et la chirurgie. Il aborde la qualité de vie en évoquant les problèmes pratiques du quotidien, et juge les contraintes engendrées par les moyens mis en oeuvre pour prévenir les complications orthopédiques "peu supportables". Les aspects psychologiques sont abordés de même la sexualité, le vécu de la mort et les considérations éthiques [ 2 0 ].

A partir des années 1990, pratiquementtoutes les publications prennent en compte la qualité de vie : le bien être, l'intégration sociale, la prévention des douleurs deviennent des objectifs à part entière au même titre que la prévention des déformations [5, 23, 35, 40, 41, 42, 45,] .

Depuis 1990, également, les communications envisagent les spécificités de différentes pathologies musculaires : amyotrophie spinale, maladie de Charcot Marie ou encore myopathie facio-scapulo humérale [5, 19, 29, 35, 39, 54].

L’évaluation pluridimensionnelle des modes de prise en charge et de leurs résultats paraît incontournable, ne serait-ce que pour avoir une idée objective de l’efficacité des traitements et de leur coût relatif, sur le plan humain et économique. La dimension de la satisfaction de l’usager, élément de la qualité de vie est à ce titre essentielle à connaître . L’évaluation de la qualité de vie est un concept récent dont la standardisation est d i fficile. La Qualité de Vie est définie par l ’ O rganisation Mondiale de la Santé comme "la perception qu’a un individu de sa place dans l’existence, dans le contexte de la c u l t u re et du système de valeurs dans  lesquels il vit et en relation avec ses objectifs, ses attentes, ses normes et ses inquiétudes". Patrick la définit comme "la valeur attribuée à la durée de vie telle qu’elle est modifiée par les opportunités sociales, les perceptions, les états fonctionnels, et les déficiences… et influencée par la maladie, les blessures, les thérapeutiques ou les prises en charge" [ 2 6 ] .

En pratique, les différentes échelles d’évaluation s’attachent à mesurer, le "bien être" physique, émotionnel et social. Il s’agit donc de rendre objective et de mesurer une impression subjective et multifactorielle [1, 2, 3, 11, 28, 31, 34, 37, 43, 44]. Parallèlement, une évaluation psychologique et cognitive est faite par certaines équipes qui s’attachent à définir les caractéristiques neuropsychologiques et comportementales des patients [6, 7, 10, 24, 25, 27, 47, 54]

Par ailleurs, une évaluation des stratégies d’adaptation, encore appelée "coping" est réalisée par d’autres [2, 38, 49] . La passation concerne soit le patient lui même [1, 6, 26, 43, 48], soit ses parents, ses soignants ou même ses enseignants [32, 44, 47, 49] .

Différentes échelles ont été utilisées pour l’évaluation de la qualité de vie des patients atteints de maladie neuromusculaires. Il s’agit du Sickness Impact Profil (SIP) [1, 6, 9, 17, 26] , du Life Satisfaction Index for Adolescent (L.S.I.A.) [43] et son corollaire le Life Satisfaction Index for Parents (L.S.I.P. ) [ 4 4 ] du  KASAA test [ 1 ] du Medical Outcome Survey-Short Form (SF.36) [ 3 6 ] et du Nottingam Health Profile (NHP) [13, 30]. L'étude de Ruthland [ 4 6 ], portant sur 28 sujets présentant un tableau de neuropathie périphérique chronique. Les critères évalués avant et après le programme de renforcement musculaire analytique, étirements et marche ou vélo sont la force musculaire moyenne (Average Muscle Force : AMS), la Capacité Vitale Forcée (CVF), le SF-36 et le temps de marche sur 9.1 mètres. Le programme de rééducation est enseigné aux patients qui le pratiquent au domicile pendant six semaines. Les résultats mettent en évidence, une amélioration de l’AMS et de la force de préhension, mais peu d'effet sur la vitesse de marche ou la CVF, une amélioration de certains sub-scores du SF-36 (physical et emotional role limitation et social function) mais un score global non modifié de façon significative. Cette étude montre également des scores de qualité de vie plus bas chez les sujets porteur de neuropathie chronique que chez les sujets sains, d'une part et confirme la bonne corrélation entre les items moteurs du SF-36 et l'AMS et le temps de marche. Les échelles d'indépendance fonctionnelle montrent que chez un même patient l'autonomie de déplacement peut passer d’un score de 2 à 6 selon que le patient marche ou se déplace en fauteuil [12, 14, 16, 31, 50]. La qualité de vie est évaluée chez les malades atteints de dystrophie musculaire dans plusieurs études, mais aucune n'évalue le retentissement de la rééducation sur la mesure de la qualité de vie. Ainsi, Ahlström évalue le désavantage et la qualité de vie chez des patients atteints de d i ff é rents types de dystrophies musculaires . Ses outils de mesure sont le self report ADL scale pour les activités fonctionnelles et le SIP et le KAASA questionnaire pour la qualité de vie. Il trouve un indice élevé, c'est à dire une qualité de vie diminuée chez les sujets atteints de maladies neuromusculaires et relève que la qualité de vie des patients n'est pas directement influencée par leur niveau fonctionnel [ 1 ]. En ce qui concerne les stratégies de coping (faire face) développées par les patients, le même auteur [2, 38] trouve une corrélation entre un bas niveau de qualité de vie et des attitudes de "coping" à type d'évitement/déni, de détresse face à une situation jugée au delà de toute aide ou espoir possible (helpless/hopeless), alors que l'acceptation stoïque (stoïc acceptance) est corrélée à un meilleur niveau de qualité de vie. Thompson compare les stratégies de "coping" des parents de patient DMD et des patients eux mêmes ainsi que les ajustements familiaux qui en résultent. Il relève un grand nombre de stratégies palliatives chez l'enfant et les parents ainsi qu'un haut niveau de conflit intra familial [ 4 9 ] .

Reid et Renwick démontrent la validité, la fiabilité et le haut niveau de consistance interne du LSI A et du LSI P chez les adolescents porteurs de maladies neuromusculaires et chez leurs parents.

Cependant, aucune étude n'est faite sur l'incidence de la rééducation sur le LSI   [ 4 4 , 4 5 ].

Benony et Raphaël étudient l'aspect psychologique de la qualité de vie chez 28 malades DMD ventilés non hospitalisés et âgés de 15 à 27 ans. Il est intéressant de constater que pour eux, et contrairement aux a u t res études qui étudient la WISC comme test de référence, ils ne trouvent pas de déficit cognitif au PM-38 chez les enfants atteints de DMD. La passation du test de Rorscharch montre qu'aucun profil psychologique typique ne peut être dégagé [6]. Ils trouvent un style cognitivo-affectif instable, une défense par retrait social dans l'intégration des émotions, un stress élevé mais une bonne tolérance à ce stress, un fort indice de dépression, une vie relationnelle de pauvre qualité, une image de soi précaire .

Néanmoins lors de l'entretien clinique à visée de recherche, si 48 % des patients dit être triste régulièrement,1/3 du groupe se décrit en termes positifs, 2/3 du groupe a des amis et si 2/3 du groupe se dit "angoissé", moins d'1/4 disent souffrir de leur état et 3/4 ont des p rojets d'avenir.

S'il est clairement recommandé par la majorité des auteurs de retarder l'apparition des rétractions musculaires, sources de douleur et de perte fonctionnelle, de mettre en place une prise en charge respiratoire, qui conditionne le pronostic vital , de corriger la scoliose pour prévenir l'inconfort de la station assise, peu d'études évaluent de façon spécifique le retentissement de telle ou telle prise en charge sur la mesure de la qualité de vie. Des études préliminaires tendent à faire la preuve du bénéfice de la prise en charge rééducative. La qualité de vie est de plus en plus souvent citée comme objectif principal de la prise en charge, mais n’est pas encore suffisamment évaluée en fonction des techniques utilisée ou de la pathologie en cause[19, 29]. La mise à disposition récente de nouveaux questionnaires de qualité de vie, en version française devrait permettre une meilleure connaissance des problèmes spécifiques de santé liés aux maladies neuromusculaires et à leurs conséquences. Le caractère plus global, évolutif, subjectif et personnel de la qualité de vie, et l'influence de facteurs psychologiques en rapport avec la capacité du sujet à déterminer ses besoins et à contribuer aux choix thérapeutiques doivent tout particulièrement être pris en considération.

(1) Service de MPR

CHU - Hôpital Bellevue, St-Etienne (42)

(2) Service de rééducation fonctionnelle, Hôpital d’Aix en Provence